AUSGANGSSITUATION


VORGESCHICHTE….

Mia ist am 10.2.2012 im Ludmillenstift in Meppen mit Hexadaktylie an beiden Händen und Füßen, einer leichten Nierenbeckenerweiterung und 2 Löchern im Herzen – die jedoch sich innerhalb weniger Tage schlossen- geboren.

 

Im Sommer hatten wir einen Untersuchungstermin in der Uniklinik Heidelberg bei Dr. W.Wenz. Aufgrund eines glücklichen Zufalls wurde uns für Mia während der Untersuchung ein OP-Termin für den kommenden Tag angeboten. Noch kurz zuvor hatte man uns einen Termin 2 Jahre später angeboten.

So befand sich Mia vom 10.7.2012 bis 13.7.2012 im UK Heidelberg in Behandlung. Am 11.7. 2012 wurde die Resektion der 6. Zehe beidseitig, wie auch die Resektion des 6. Fingers links vorgenommen.

 

Am 16.7. 2013 wurde sie wegen der nachwachsenden Hexadaktylie an der linken Hand erneut und an einem starken Bauchnabelbruch erfolgreich operiert.


MIA………….                         STAND Juni 2014

-          - war in den ersten 4-5 Lebensmonaten ein sehr starkes Schreikind. Tags wie auch nachts beruhigte sich das Kind nur unter anhaltenden Schaukelbewegungen. Mein Mann und auch Nora wechselten alle 1-2 Stunden mit mir, damit jeder sich zwischendurch wieder erholen konnte, soweit man sich bei seinem schreienden Baby in der Nähe erholen kann.

 

-          - lernte altersgemäß krabbeln und laufen an der Hand. (nach Krankengymnastik im Alter von 4-7 Monaten). Im 13. Monat lernte sie frei laufen.

 

-          - schläft nicht durch und ist jede Nacht 1-4 Stunden wach-ist jedoch nur 2-3 mal wöchentlich dabei am Weinen/bis hin zum starken Schreien, so dass wir Eltern zu Ihr gehen müssen- ansonsten liegt, sitzt, steht, hüpft und rüttelt sie das Bett. Dazu brabbelt, lacht und quiekt sie vergnügt in ihrem Bett – allerdings ist trotzdem nicht an Schlaf für uns Eltern (Mutter) zu denken. Manchmal wacht sie aber auch plötzlich laut schreiend auf und muss beruhigt werden. Im Alter von 1,5 bis 2,5 Jahren kam ich als Mutter auf durchschittlich 5 Stunden Schlaf.  Vor kurzem erst hatte ich eine 13-tägige Zeit hinter mir, in der ich nachts zwischen 1,5 bis absolut maximum 3 Stunden Schlaf kam.

 

-          braucht zum Einschlafen abends und mittags eine Flasche und Schnuller- im Regelfall braucht sie eine Flasche in der Nacht. Zum Teil schläft sie schlecht ein und schreit, so dass wir sie ein paarmal beruhigen müssen- zum Teil schläft sie sofort brav ein. Abends  und nachts- sie benötigt Haut und Ohren zum „Kneten“ um in den Schlaf zu finden.

 

-          Inzwischen nimmt Mia abends das körpereigene Hormon Melatonin und Circadin ein. Eine auffällig positive Veränderung ist jedoch nicht wirklich zu bemerken. (Ein stärkeres „Schlafmittel“ möchten wir ihr jedoch nicht geben, aufgrund der erhöhten Leberwerte und der leichten Nierenbeckenerweiterung.

 

 

-          Kneten ihres eigenen Ohres und der Ohren von anderen ist sehr häufig und schon fast penetrant….-kommt besonders stark bei Müdigkeit vor oder wenn sie sich nicht wohlfühlt. Lässt man sie nicht das Ohr kneten, beginnt sie vehement zu schreien.

 

 

 

-          Mia konnte im Alter von 14 Monaten schon Wörter für einen Zeitraum von 3 –ca. 14 Tagen sagen und verlernte es wieder, z.B. „Katze“(erstes klar gemeintes und deutlich ausgesprochenes Wort mit 11,5 Monaten) ,aber auch Wörter wie „Eische“ für Flasche und „ brumbrum“, und „Bah“,

 

-          Spricht mit inzwischen 28 Monaten kein verständliches Wort mehr. „Redet“ viel- aber nicht verständlich; sagt nicht „Mama, Papa oder Ball“ oder andere typische „erste“ Wörter. Schlechtes Hören ist durch 2 BERA Tests ausgeschlossen

 

-          Reagiert auch nicht auf Aufforderungen wie: Wo ist Papa? / Gib das  Mama! / Wo ist das Auto.  Möchtest Du die Flasche?    -Auch nicht, wenn wir nur sagen: „Flasche?“ „Arme?“

 

-          Machtnicht den Eindruck, dass sie versteht, wer „Mia“ ist (sie selbst). Übten das auch mit ihr vor dem Spiegel. Sie liebt ihr Spiegelbild zu sehen- egal ob im Spiegel, dunkler Fensterscheibe, glänzenden Materialien-wie z.B. einen Löffel

 

-          Versteht aber das Wort „Nein“ und reagiert darauf oft (80%). Sie scheint dabei aber nur die „herrsche“ Tonlage zu registrieren. Bei dem Wort „Zwerg“ im selben Tonfall wie „Nein“- reagierte sie auch, indem sie ihr Tun einstellte.

 

-          Wirkt oft abwesend und verträumt – wie in ihrer eigenen Welt. Zieht sich auch in ihr Zimmer zurück, wenn sie Ruhephasen braucht.

 

-          Lacht gerne, wenn sie sich selber im Spiegel sieht oder gekitzelt wird.

 

-          Benötigt viel Hautkontakt- seit Säuglingsalter…kneift viel in die Haut des tragenden Erwachsenen, besonders monotones Streicheln liebt sie bei sich oder streicht der Bezugsperson über die Hand / über den Arm – immer wieder- (besonders wenn sie müde ist oder sich nicht wohl fühlt)

-          Mia fühlte sich bis zum Alter von ca. 20 Monaten unwohl im Kreise von Gleichaltrigen (je mehr Kinder, desto schlimmer) bei älteren Kindern war es OK (z.B. Geschwister im Alter von 9,14 + 17 Jahren)-aber auch bei älteren Kindern, die sie nicht kennt zeigte sie kein ängstliches Verhalten. Seit ihrem 21. Monat hat sich ihr Verhalten stark zum positiven verändert. Sie zeigt jetzt keine Angst mehr- zeigt allerdings auch nur selten aktives Interesse an anderen Kindern

 

-          Spielt nicht mit gleichaltrigen Kindern, sondern eher alleine (z.B. in der Krabbelgruppe mit Kindern, die sie 1-3 mal pro Monat sieht.

 

-          Sortierte sehr gerne nach Farben und Größen (seit dem 18. Monat: Bausteine nach Farben stapeln, (seit dem 12 Monat: Eimer nach Größen ineinander und aufeinander stapeln.)Im Grunde sind dies die einzigen „Spiele“- die sie ausdauernd machte.

 

-          Um den 19. Monat herum – über einen Zeitraum con ca. 2-3 Monaten war  es ihre Lieblingsbeschäftigung 2 Bälle in einen großes Korb legen, sich einige Schritte zu entfernen um sie dann einzeln herauszuholen und an einen Platz einige Meter entfernt zu positionieren – nebeneinander- um sich dann wieder wenige Meter zu entfernen, zurückzukommen und wieder in den Korb zu legen. Dieses Spiel spielte sie derzeit mehrmals am Tag bis zu 30 Minuten… oder ein sogenanntes „Aportier-Spiel“ mit dem Ball. Beim Werfen rufe ich „Ballllll“ und sie rennt los und holt den Ball wieder. Dieses Spiel spielten wir ca. 3 Wochen mehrmals täglich 5-10 Min. lang. Es musste immer an derselben Stelle des Flurs erfolgen- es musste immer in dieselbe Richtung geworfen werden- sie bestand darauf, dass ich den Ball mit beiden Händen anfasste und führte sonst notfalls meine andere Hand an den Ball. Für 3 Tagen verstand sie nach diesen Wochen das Wort „Ballll“. Nachdem 2 Tage das Spiel nicht gespielt wurde konnte sie mit dem Wort Ball nichts mehr anfangen.

 

-          Seit ca Ende Februar 2014 malt Mia mit großer Freude und Begeisterung. Wie zuvor möchte sie diese Tätigkeit am liebsten den ganzen Tag machen. Alle anderen Spiele und Aktivitäten sind in dieser Zeit uninteressant und man kann sie nur schwer motivieren, etwas anderes zu machen. Mia malt seit April runde Gesichter mit 2 Augen und einem Mund- manchmal versucht sie auch eine Nase oder Haare zu malen.

 

-          Seit Ende Mai nimmt das Interesse am Malen ab- stattdessen möchte sie überwiegend draußen mit Wasser und Matsche spielen. Die Gießkanne und das „Pustefix“ (Seifenblasen) sind nun fast ihr ausschließliches Spielzeug. Seit Beginn des Junis gehört nun auch wieder das Trampolinspringen dazu. Dabei darf das Trampolin nicht geschlossen werden und bestenfalls noch eine Person mithüpfen.

 

-          Tast- und Geschmackssinn  ist sehr ausgeprägt. So liebt sie und ertastet alle Fußböden und unterschiedlichen Oberflächen. Fühlt und ertastet sie ausgiebig und leckt sehr viel ab (- z.B. legte sie sich auf die Pflastersteine vor dem Dom in Osnabrück und leckt den Boden)

 

-          Motorisch fit,  rennt auf dem Trampolin gerne im Kreis oder lässt sich fallen, klettert gerne und sicher- liebt alles was sich dreht, wackelig ist und sich bewegt. Sie rutscht sehr gerne. Lernte im 13 Monat laufen. Kann seit dem 27. Monat (Ende Mai) auf dem Trampolin Hüpfen.

 

-          Holt Gabel oder Löffel zum Essen (muss dabei sein!), isst allerdings überwiegend mit den Händen. Auch nach mehrfachen üben. Das ist selbst jetzt noch so mit 4,5 Jahren.

 

-          Mia schaltete bis zum 19 Lebensmonat gerne Lichtschalter- an manchen Tagen penetrant- dann wieder viele Tage gar nicht….  oder Schalter der Wärmelampe mehrfach hintereinander  ein und aus, Jalousien hoch und runter,  macht generell die Türen zu, wenn sie Räume betritt, macht Musikanlage ein und aus, spult vor und zurück… Von Januar ca. bis Mitte Mai unterließ sie dieses Verhalten komplett- seit kurzem hat sie wieder damit begonnen. Ebenso zeigt sie großes Interesse an der Mikrowelle. Schaltet sie regelmäßig an und hört dem Geräusch zu und freut sich wenn diese nach einiger Zeit sich ausschaltet und 3 mal piept.

 

-          Macht Gestiken nach, die mit einem Lied zusammen hängen wie „Aramsamsam“ oder „Das Krokodil-dil-dil“ oder die Lieder der JoNaLu Serie und hat sehr viel Spaß daran. Auch hier liebt sie Wiederholungen.

 

-          Sie liebt bestimmt Lieder- erkennt sie schon an den ersten 2 Takten. Kann diese wieder und wieder hören. Allerdings unterscheidet sie auch, wenn sie Lieder nicht mag und zeigt diese dadurch, dass sie unsere Hand auf den Vorspulknopf schiebt oder anfängt zu motzen.

 

-          Zeigt nie auf etwas, sondern nimmt die Hand von Bezugspersonen und fordert so auf etwas zu machen (z.B. Brummkreisel bedienen) oder sie schiebt jmd.  mit aller Kraft weg. Oder sie holt einen Hocker und schiebt ihn sich selber zu recht, um da ran zu kommen, wo sie möchte. So holt sie z.B. aus der einen Schublade ein Gläschen zum Mittag, aus der nächsten den Löffel und aus der dritten Schublade das Lätzchen und stellt alles zu ihrem Hochstuhl auf den Tisch. Dann fängt sie an laut zu schreien, weil sie möchte, dass jemand sie in den Hochstuhl setzt.

 

-          Erschrak bis sie ca. 2,5 Jahre alt war sehr, wenn plötzlich ein lautes Geräusch kam oder ein Kind laut quiekte, fing dann an zu weinen oder rennt weg. z.B. -Anschalten vom Staubsauger…sie lief weg in eine Ecke des Raumes - nach einigen Minuten ließ dann die Angst nach und Mia lief wieder entspannt umher. Dieses Verhalten hat sich in den letzten Wochen stark verbessert. Wir haben mit ihr aber auch diese Haushaltsgeräusche“geübt“

Versuche von Diagnostik

 

Uns sind in den letzten Monaten bei Mia viele Dinge aufgefallen- einige überraschten uns- andere empfanden wir als bemerkenswert und wiederum andere als eher merkwürdig.

Besonders dass Mia auf bestimmte einfache Wörter oder Sätze keine Reaktion zeigt, besorgte uns eher, als dass sie noch nicht Mama oder Papa sagt.

So baten wir im Herbst 2013 um einen Termin bei unserem Kinderarzt Dr. Konrad  in Osnabrück noch vor der U7 im Januar.

Nach diesem Gespräch überwies uns der Kinderarzt zu einem Kollegen der Pädaudiologie in Münster.

Herr Heinz-Jürgen Koch
Facharzt für Phoniatrie und Pädaudiologie, Facharzt für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde

 

In dieser Praxis wurden ein Test mit Geräuschen und Bildern gemacht. Hier reagierte Mia nur auf Kinderlieder. Die „PIEP“-Geräusche brachten sie zum Weinen  und Schreien und sie wollte weg- bei den Liedern beruhigte sie sich schnell.

Ebenso sollte etwas in ihr Ohr gedrückt werden für einen Test (keine Ahnung welcher)- aber sie wehrte sich so sehr, dass dieser Test nicht möglich war und abgebrochen wurde.

Bei der Untersuchung von Ohr Nase und Rachen gab es keinen auffälligen Befund.

Herr Koch sagte- dass sie hören würde (das war uns klar)- aber nicht wie weit das gehörte dann auch weitergeleitet wird bzw. umgewandelt würde.

Um eine Erkrankung im Innenohr auszuschließen, muss er eine Untersuchung machen, die nur unter Vollnarkose gehen würde, meinte der Arzt. Dieses soll in naher Zukunft im Franziskushospital in Münster gemacht werden, da die Gemeinschaftspraxis dort Belegbetten habe.

Diese Untersuchung wurde 2-mal von je verschiedenen Ärzten und Krankenhäusern gemacht. Im Krankenhaus Ludmillenstift wurde nach dem BERA Test durch Dr. Österreicher eine rechtsseitige Taubheit diagnostiziert. 4 Wochen später wurde durch Dr. Böswald im Franziskushospital  mit Hilfe des BERA-Tests keinerlei Hörprobleme diagnostiziert. Sein Testergebnis zeige eindeutig keinen Anhalt für eine sprachrelevante Hörstörung.

Beide halten eine Wahrnehmungsstörung für möglich und abklärungsbedürftig.

Im Februar 2014 besuchten wir einen Autismusspezialisten in Recklinghausen (Jochen Busse).

Nach vorherigen Ausfüllen von Testfragen- schien die Autismus-Wahrscheinlichkeit sehr hoch. Bei dem Besuch vor Ort jedoch erwähnten wir schon, dass Mia seit Januar (nach einer Narkose) starke Veränderungen im Interaktiven Bereich zeige. So schaut Mia uns seit Januar an- lacht uns an- spielt „Kikuk“-Spielchen und beobachtet ihr Mitmenschen ab und zu. So reduzierte sich erwartungsgemäß die Wahrscheinlichkeit stark bei dem Test in Recklinghausen. (s. Bericht)

Uns wurde geraten, ein Sozial-Pädiatrisches Zentrum aufzusuchen, um Mia dort vorzustellen und um dort um Diagnostik zu bitten, da bei Mia eine Wahrnehmungsstörung möglich sei und aufgrund meines leiblichen Halbbruders, der möglichweise dieselbe Erbkrankheit habe wie Mia, autistische Züge bzw. Erkrankung bekannt seien.

Im S.P.A.T.Z“ in Meppen hatten wir Vorstellungstermine im Februar und März 2014. Für dieses Zentrum haben wir uns entschieden, da Mia im Ludmillenstift geboren, dort auch operiert wurde und da wir  2017 wieder nach Meppen ziehen werden.

EEG Werte waren leicht auffällig, wie auch erhöhte Leberwerte. Bei der Diagnostik bestätigten sie meine oben benannten Auffälligkeiten von Mia.

Mia wurde Blut abgenommen und nun warten wir auf verschiedene Testergebnisse aus dem Stoffwechselbereich und dem Bereich der X-chromosonalen Generkrankungen.(Eine zu testende Erkrankung, die im Raum steht ist das RETT-Syndrom.

Am 29. April hatte Mia einen Vorstellungstermin im UKM (Uniklinik Münster) im Humangenetischen Institut bei Dr. Bohring- der auch schon die Untersuchungen des Fruchtwassers unternommen hatte. Das klassische RETT.Syndrom wurde nach ersten Untersuchungen ausgeschlossen- ebenso einige der häufigen Stoffwechselerkrankungen.

Seit dem werden weitere Untersuchungen auch hier fortgeführt- bisher ohne konkrete Diagnostik. Genveränderung wurde jedoch festgestellt(z.B. Zuwachs auf dem 5. Chromosom) - jedoch nicht deren Tragweite auf Mias Gesundheit gedeutet, da es für diesen Defekt keine Studien gibt. Berichte vom SPATZ und UKM werden noch erwartet.

FAZIT:

Mia ist ein tolles Mädchen – neugierig, aufgeweckt und fröhlich- dennoch mit bestimmten Eigenarten und Defiziten. Wir möchten sie natürlich bestmöglich in ihrer Entwicklung unterstützen und geben unsere ganze Energie und Zeit und geraten dabei immer wieder an den Rand unserer Kräfte.

Mia lässt sich kaum erziehen und kann nicht alleine beim Spielen gelassen werden, da sie sich ständig in Gefahr begibt oder innerhalb von 5 Minuten ein ganzes Zimmer in Chaos verwandelt. Lob versteht sie nicht- ein „Nein“ dagegen wird überwiegend verstanden- ändert aber nichts am weiteren Verhalten Mias. (kein Erziehungserfolg).

Zudem ist auch sie in der Trotzphase- erkennt ihre eigenen Wünsche- allerdings ohne sie- im Gegensatz zu Gleichaltrigen zu kommunizieren. Schreianfälle und bockiges auf den Bodenwerfen (was ich von unseren anderen Kindern nicht oder kaum kannte) ist hier mehrmals pro Stunde der Fall. Trotz aller Mühen und Konsequenz-so weit möglich- wirkt sie für außenstehende, wie ein schlechterzogenes Kind.

Mia kann man nicht vor Gefahren warnen- ihr mangelndes Schmerzempfinden erschwert ebenso den Alltag. Ebenso ist die Hygiene-Erziehung (Zähneputzen, Waschen, Töpfchen) mangels Kommunikation nicht ausreichend durchzusetzen. Mia wehrt sich vehement gegen Gebärdenübungen oder unterstützende Kommunikationsarten- sowohl innerhalb der Familie, wie auch bisher in der Frühförderung. Das demotiviert beizeiten und nimmt die Hoffnung einer Kommunikation mit dem Kind.

Aufgrund des starken Schlafmangels kann der Tag nicht immer mit ausreichender Energie angegangen werden. Therapien und Arztbesuche, Anfertigen von Schlafprotokollen und Beobachtungsberichte nehmen ebenso viel Zeit und Energie in Anspruch- die psychische Belastung und Sorge ist sehr groß.

Die anderen 3 Kinder im Alter von 10-15 und 17 Jahren- besonders der inzwischen 10-jährige, können nicht mehr nach unseren Ansprüchen entsprechender Fürsorge, betreut und erzogen werden. Die schulischen Leistungen haben sich bei allen Kindern verschlechtert- ebenso der Familienalltag. Trotzdem sind wir sehr stolz darauf, wie liebevoll und fürsorglich sich die „Großen“ gegenüber Mia, die die ganze Aufmerksamkeit ihrer Eltern erntet, verhalten.

(Dieser Text spiegelt die Entwicklung bis ca. Spätsommer 2014 dar)